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帕金森病 Parkinson's disease
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webmaster:家族性帕金森病4例  日期:2007-12-30 [回复1楼]

  家族性帕金森病4例
  1 病例报告
  
  例1,长女,42岁,约在1987年开始偶感下肢不自主不定时发紧抖动,久站及负重时甚,未引起注意,症状进展缓慢,数年后渐及上肢出现四肢震颤,服用安坦,左旋多巴后症状缓解,1992年被确诊为帕金森病。查体:面部表情缺乏,四肢呈静止性震颤肌张力高。患者现长期服用安坦和美多巴维持治疗,目前患者仍在正常工作。
  
  例2,二女,41岁,1988年开始感觉站立时偶有双腿发紧,上楼及行走时略感迟缓,症状时有时无,未予重视。此后数年症状逐渐加重并波及上肢出现上肢发紧活动不便,1993年确诊为帕金森病。查体:表情淡漠呈无欲状,四肢肌张力高动作减少,下肢重于上肢并伴有冻结足现象;既迈第一步时极为困难第二步以后明显好转,无肢体震颤,现长期服用安坦及美多巴维持治疗,目前已不能工作,基本生活尚能自理,上下楼及户外活动已不能进行。
  
  例3,三女,38岁,约在1992年开始出现站立时下肢不定时短时抖动发紧,症状时有时无时轻时重,以后数年下肢抖动发紧,频率逐渐增多,生气激动疲劳时症状加重并出现下肢轻度震颤,服用安坦后症状消失,2003年被确诊为帕金森病。查体:面部无异常,双下肢肌张力略高,伴震颤,上肢正常,现长期服用安坦,偶配合服用美多巴,工作生活未受到影响。
  
  例4,四子,35岁,约在1993年开始感觉当站立时下肢偶有抖动发紧,久站激动及午后症状易出现,多年来病情进展缓慢,自服用安坦症状可控制,查体:除双下肢肌张力略高伴轻度震颤外未见其他异常,2005年拟诊为帕金森病,现患者不规律不定时服用安坦,工作生活正常。
  
  2 讨论
  
  本组4例为一个家族性帕金森病,此家庭成员共6人,其父于2003年72岁时死于CO中毒后痴呆,其母66岁健在,4个子女在近20年时间里先后发病,因起病隐匿症状不典型,对具体发病时间回忆不是很准确,但都是在20岁以后逐渐出现症状,下肢发紧是4例共同的首发表现,除二女表现为单纯强直外,其他3例均伴有不同程度肢体震颤。其家族直系3代亲属中均无类似疾病,患病4例均无CO中毒、药物中毒、脑炎、脑外伤及其他相关病史,并排除甲亢,肝豆状核变性,亨廷顿舞蹈病。根据帕金森病临床分类,原发性帕金森分为原发性帕金森和少年型帕金森综合征,而前者多好发中老年以后,遗传不起主要作用,但文献报道有15%患者其家族中有1人以上罹患此病。本家族4个子女均在20岁以后发病,临床罕见,其发病年龄临床表现显然不符合原发性帕金森病的临床特点。少年型帕金森病是一种少见的家族性遗传性基底节疾病。其临床特征为在儿童期或成年早期出现帕金森类似症状,多数为家族性,病程起始隐匿症状进展缓慢程度相对较轻。根据以上特点,这个家族4个子女的临床表现较为符合少年型帕金森综合征。目前4例及其亲属均已做基因学检测,结果待定,本病的治疗同帕金森病。
  
  摘自:《中国煤炭工业医学杂志》 作者:姚泉清 张武政 姚琳  

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