少年型帕金森综合征1例报告
患者，女，23岁。以走路不稳进行性加重二十余年为主诉入院。患者于18个月时学会走路，但较同龄儿童易摔倒。4岁时家人发现其走路时走小步,身体前倾，易摔倒。曾到当地医院就诊，一直未明确诊断。此后病情缓慢进展，患者自觉四肢逐渐强直、僵硬，至17岁时，需他人扶持方可行走，并出现肢体震颤，以肢体远端为重，尤其在活动时更为明显。上述症状在睡眠后有一定程度的缓解。患者足月顺产，无产伤及宫内感染史，未患过脑炎等神经系统疾病，无肝病史及一氧化碳中毒史。该患者只有一个妹妹，亦有类似症状，但较之为轻，其父母未见上述症状。查体：意识清楚，口齿含糊不清，表情呆板，智力、定向力检查正常。眉间反射亢进，颅神经查体未见异常。步行时身体前倾，走小步，无屈膝动作，有提脚跟动作。四肢静止性震颤，在活动及紧张时加重，四肢肌张力呈齿轮状明显增高，拇趾背屈，小书征阳性。膝反射亢进，双侧巴彬斯基征阴性。颈软，双侧掌颏反射阳性。眼底未见异常。裂隙灯检查未见角膜K-F环。颅脑CT及肝、胆、脾、B超未见异常。EMG：未见特征性改变。 血甲肝、乙肝、丙肝、戊肝抗原、抗体检查均阴性，肝功检查正常。血铜蓝蛋白及血清铜氧化酶活性检查均在正常范围之内。临床诊断为少年型帕金森综合征。予以患者美多巴口服治疗。两周后，症状明显好转，患者可自行行走，肌张力明显降低。半年后随访症状继续改善，可做家务工作。
讨 论 少年型帕金森综合征是指40岁以前发病，以帕金森症状为主要表现，应用左旋多巴治疗有效的一组疾病，多为家族性。依据临床症状将该病分为3型。本病例属于第Ⅰ型，即常染色体隐性遗传伴睡眠后症状好转型。该病临床特点主要为：(1)睡眠效应。患者症状因睡眠而好转，这种变化出现在应用左旋多巴治疗之前，并且这一点患者本身就能意识到。睡眠效应一般持续30分钟至2个小时，晨起后的睡眠效应要比午睡后的睡眠效应明显。(2)肌张力障碍。肌张力障碍多见于足部、主要表现为拇趾的背屈，步行可见提脚跟动作，还可有尖足、内翻足、弓形足等其它表现。肌张力障碍亦可见于颈部，而不出现于面部、四肢近端及躯干。左旋多巴治疗有效。本例特点为：(1)青年女性，于儿童期起病，呈进行性加重；(2)临床症状主要由肌张力障碍所致，有特征性的拇趾背屈，左旋多巴治疗有效；(3)存在睡眠效应；(4)有家族史，姐妹两人发病。本病为一少见疾病。其临床分型、遗传及病理有待于进一步研究。本病应与遗传性进行性肌张力障碍相鉴别，该病属于常染色体显性遗传，10岁前发病，以肌张力障碍为主症，多在病程中停止进展，对左旋多巴反应良好，可出现明显的日内变动的睡眠效应及以细小震颤为主的帕金森症状。还应与肝豆状核变性等锥体外路疾病相鉴别。
中风与神经疾病杂志 1999年第6期第16卷 短篇与个案报告
作者：高旭光 王 军 赵传胜 魏英华
