原发性震颤
　　简介
　　原发性震颤(essentialtremor，ET)是一种常见的运动障碍。又称为特发性震颤、良性震颤。常有家族史，故又称为遗传性震颤或家族性震颤。1887年Dana首次描述了该病，100多年来，尽管在其病因、发病机制、临床特征、诊断与治疗诸方面进行了大量研究，目前仍确诊困难，治疗无非常有效办法。为提高对本病的认识，今就本病发生机制、临床特征、诊断、鉴别、治疗及基础研究等方面简要概述。
　　发病机制
　　本病的病理研究至今尚未发现异常改变，病因和发病机制尚未明了，认为可能与以下几个方面有关：
　　①中枢或周围神经系统多个运动单位发生同步化放电；
　　②发生不同于帕金森病的单运动电位活动异常；
　　③橄榄小脑红核系统内产生振荡的结果。目前多数学者倾向于原发性震颤起源于中枢。猴子模型中腹中间被盖或外侧小脑系统损害后出现一种6—8Hz的震颤，有许多原发性震颤的特征；临床研究发现小脑、丘脑和脑干的卒中，丘脑中央腹内侧核的立体定位手术能解除人类的震颤，证实中枢机制。在此基础上提出了几种姿势性震颤的产生模式，如下橄榄体或丘脑中央腹内侧核为中枢振荡器，经红核、小脑、基底节和运动皮层组成的投射系统传导至脊髓，产生姿势性震颤。 

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　　临床特征
　　原发性震颤常有家族聚集现象，任何年龄均可发病，平均起病年龄45岁左右，人群患病率410～3 920／10万，60岁以上人群患病率1 300～5 050／10万”。有学者认为起病年龄呈一种双峰模式，青少年期和50岁左右为两个发病高峰。患病无种族、地区、性别差异。
　　本病以姿势性震颤为特征，典型的原发性震颤表现为一种单症状的姿势性震颤，即在保持某一姿势(如持筷、持杯等)时最明显，某些患者可在运动中加重，另一些患者初始即伴有运动性震颤，很少在静止时出现。紧张、情绪激动、饥饿、疲劳时加重。身体各部位均可受累，受累部位依次为手，其次为头，咽喉部肌肉，腿和下颏，很少发生于躯干和舌；震颤通常从一侧手开始，逐渐扩展至整个上肢和对侧上肢，向上可至头和咽喉部肌肉，并以一侧更明显。频率一般为4～12Hz，随年龄增长频率下降，而与病程无关。初为间歇性，逐渐发展为持续性，一般进展缓慢。体查除震颤为惟一症状外，无其他神经系统阳性体征，包括肌僵直和运动减退等。对酒精的反应性是原发性震颤的另一特征，约 42％—75％原发性震颤患者饮少量酒后震颤减轻或消失，时间从半小时至几小时，但酒精作用消失后情况更差。
　　原发性震颤常伴发其他类型的运动障碍性疾病，如帕金森病、肌张力障碍、肌阵挛、遗传性小脑性共济失调等。此外，典型偏头痛被证实是最常见的和 原发性震颤相关联的疾病，有报道原发性震颤患者中患典型偏头痛的发生率为26％。原发性震颤一旦出现即贯穿于整个生命，一般不影响寿命。 

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　　诊 断
　　迄今，原发性震颤尚未有非常有效的确诊方法，目前仍限于临床诊断，主要依靠病史及临床特征，容易误诊或漏诊。1994年提出一个诊断标准，含包括标准和排除标准。
　　包括标准：①出现可见的和持续性的姿势性震颤，包括手或前臂，可伴或不伴运动性震颤。上肢的震颤可不对称，也可对称，并且震颤可累及身体的其他部位；②震颤至少持续5年，症状可能波动，但5年内不能产生功能障碍。
　　排除标准：①出现其他神经系统征象，但不包括齿轮样强直和F征。是指对侧肢体作重复自主动作时，诱导被检查侧肢体出现齿轮样强直；②已知原因产生的生理性震颤，如甲状腺功能亢进；③同时或最近服用可产生震颤的药物，或者药物戒断症状；④震颤开始前3个月有外伤史；⑤临床上有心因性震颤的证据；⑥突然开始的震颤。
　　目前，诊断标准很多，但其差异很大，医生1998年对10套原发性震颤的诊断标准进行分析，发现它们之间相差30倍，原因在于各标准对姿势性或与动作性震颤、震颤严重程度、阳性家族史、病程长短要求不一。而临床诊断仅与姿势性震颤或与动作性震颤、震颤严重程度两因素相关。
　　基因诊断有助于原发性震颤的确诊。 

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　　鉴别诊断
　　临床上最容易与原发性震颤相混淆的疾病是帕金森病或帕金森综合征，有学者研究发现帕金森病患者的家族中有高比例的原发性震颤患病率；同时原发性震颤中有高比例的原发性震颤-帕金森病，且往往原发性震颤的发病先于帕金森病；于是有学者认为原发性震颤是一种帕金森病的顿挫型。但不少学者研究认为原发性震颤与帕金森病是两种不同疾病。临床鉴别主要依靠震颤形式及神经系统体征。帕金森病可有动作性震颤，不过静止性震颤更典型。静止性震颤可见于身体各个不同部位，常不对称，其中最典型的表现为搓丸样动作。是由肘部屈伸运动，前臂的前旋后旋运动和拇指运动所致，其频率为4—6Hz，典型静止性震颤随运动开始而消失，病程后期亦可转为姿势性。多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。除震颤形式不同外，帕金森病还有肌僵直、运动减少等神经系统体征。
　　生理性震颤正常情况下仅在维持某种姿势时出现，在某些情况以及使用特殊药物时可加重并成为一种症状，如焦虑、紧张、恐惧、锻炼、低血糖、甲状腺毒症、酒精戒断及某些药物，频率手部为6～12Hz，一般有相应的心理或病史特点，去除触发因素症状即可消失。
　　此外，本病还需与其他疾病引起的震颤如小脑病变、脱髓鞘疾病、多发性硬化等进行鉴别，结合相应疾病特点鉴别不难。　　　　　　　　
　　治 疗
　　药物治疗仍是原发性震颤的主要方法，最常用的药物有。 5．1 β—肾上腺素能受体阻滞剂 临床观察证明β-肾上腺素能受体阻滞剂为治疗原发性震颤的有效药物，约70％有效。通常用心得安80—320mg／d，但心得安副反应有心跳减慢、疲乏、头痛和气喘。在选用心得安时应注意慢性气道阻塞性疾病，房室传导阻滞和哮喘患者禁用。美托洛尔由于有心脏选择性，常用于气喘时。 5．2 扑痫酮 一种抗癫痫用药，用于原发性震颤治疗。有报道比心得安的治疗作用稍强，每天50—700mg，最佳剂量250mg／d，β—受体阻滞剂无效者扑痫酮有效，反之亦然，心得安与扑痫酮联用疗效更佳：扑痫酮常见副反应有恶心、呕吐、头昏、共济失调，因此服用此药宜从小剂量开始，同时亦可预先服用肝酶诱导剂苯巴比妥。
　　此外．苯巴比妥、尼莫地平等亦用于原发性震颤治疗，镇痛剂很少有效．如果震颤造成严重功能障碍，对药物无反应，可选择立体定位丘脑切断或者丘脑深部刺激术。